Неонаталдық скрининг-бұл жаңа туған нәрестелерді тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға, оларды одан әрі диагностикалау және емдеу үшін тексеру. Неонатальды скрининг кейіннен нәрестенің мүгедектігіне әкелуі мүмкін аурулардың ауыр түрлерінің дамуына жол бермейді, сонымен қатар жалпы туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді әдістерінің бірі болып табылады.

2007 жылы Қазақстанда екі ауруды анықтауға неонаталдық скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілді: фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ТБГ). ФКУ – бұл ағзаға тағамдық ақуызмен енетін амин қышқылы-фенилаланин алмасуының туа біткен генетикалық анықталған бұзылуы. ТБГ-туылғаннан бастап білінеді және қалқанша безінің функциясының толық немесе ішінара бұзылуына байланысты. Міндетті неонаталдық скринингтің, ФКУ және/немесе ТБГ ерте анықталуының және уақтылы ем тағайындалуының арқасында дәрігерлер нәрестенің дамуы үшін қолайлы болжамдар жасайды. Алайда емделусіз емделмейтін ауыр ақыл-ой дамуының кемістігі дамиды.

2007 жылдан бастап Қазақстанның барлық өңірлерін қамтитын неонаталдық скринингтің орталықтандырылған жүйесі құрылды. Ол мамандарды оқытудан, скрининг жүргізуден, пациенттерді хабардар ету және шақыру жүйесінен, диагностикадан, емдеуден, басқарудан, сапа мониторингінен және бағдарламаны бағалаудан, халықпен, медициналық персоналмен жұмыс істеуден және т. б. тұрады.

Тиімділікті арттыру үшін ДДҰ, ISPD, FMF, ISNS халықаралық ұйымдары мақұлдаған генетикалық скринингтің бірыңғай алгоритмі әзірленді және енгізілді; генетикалық скрининг талдауларының сапасына міндетті түрде ай сайынғы халықаралық сыртқы бақылау (RIQAS, NEQAS UK, CDC USA), сондай-ақ мамандарды міндетті түрде жыл сайын оқыту жүргізіледі.

Генетикалық скрининг жүйесі халықаралық стандарттарға сәйкес келеді деп танылды және Қазақстан 2017 жылдан бастап Халықаралық неонаталдық скрининг ұйымының ISNS еуропалық тобына ресми мүшесі болып қабылданды.

Жаңа туған нәрестелердің скринингі оны іске асыру жылдарында өзінің жоғары тиімділігін көрсетті. ҚР-да неонаталдық скринингпен қамту 2007 жылғы 52% - дан 2020 жылы 97,4% - ға дейін өсті. 2007 жылдан бастап 2021 жылдың маусымына дейін Қазақстанда 3 863 502 жаңа туған нәрестеге тексерулер жүргізілді, туа біткен гипотиреозы бар 538 нәресте және фенилкетонуриясы бар 177 нәресте анықталды. ФКУ және ТБГ бар барлық нәресте уақтылы емделді.

Неонаталдық скринингтен барлық нәрестелер өмірінің 2-3 тәулігінде (өмірдің 25-72 сағаты) өтеді, шала туған нәрестелерде скрининг 7-14 күнінде жүргізіледі.

Зерттеу перзентханада жүргізіледі, онда неонатолог дәрігер неонаталдық скрининг жүргізуді тағайындайды, ал арнайы оқытылған мейірбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен қанның құрғақ дақтарын алуды жүргізеді.

Егер сәбиге перзентханада неонаталдық скрининг жүргізілмесе, онда қанның құрғақ дақтарын алу жаңа туған нәрестенің болу стационарында немесе тұрғылықты жері бойынша медициналық-санитариялық алғашқы көмек ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде жүргізіледі.

Ауытқулар анықталған кезде дәрігерлер нәрестенің отбасына жедел хабарлайды және оларды қосымша тексеруге шақырады. Сұрақтар туындаған жағдайда генетик дәрігерге облыстық немесе қалалық медициналық-генетикалық консультацияға жүгінуі қажет.

Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу тек қана таңертең аш қарынға жасалады және тамақтану арасындағы интервал 2,5-3 сағатты құрауы керек. Бұл өлшенген маркерлердің концентрациясы дұрыс болуы үшін маңызды.