Нәрестеден 49 түрлі генетикалық ауытқуды анықтауға мүмкіндік туды

 
Қазақстанда келер жылдан бастап медициналық генетика саласында жаңа диагностикалық технология енгізіліп жатыр. Жаңа технология туралы бүгін Алматыда өткен медициналық генетиктердің ІІ сьезінде айтылды, деп хабарлайды ҚазАқпарат тілшісі.
Аталған жиынға Қазақстан, Қырғызстан, Тәжікстан, Өзбекстан генетиктерінен бөлек Финляндия, Норвегия елінің жетекші мамандары қатысып, озық технологияларымен бөлісуде.
ҚР ДСМ штаттан тыс генетигі, медицина ғылымдарының генетигі Гүлнар Святованың айтуынша, енді жаңа туған нәрестелердің 1 тамшы қанынан 49 генетикалық ауытқудың бар-жоғын анықтауға болады.
«Қазақстанға әлем бойынша бірінші рет әкелінген жаңа тандемді масс-спектрометрия моделі нәрестенің 1 тамшы қанынан 49 түрлі ауруды анықтауға көмектеседі. Бұл аппарат әзірге жекеменшік инвесторлардың қаржысына жекеменшік емханаға әкелінді. Алайда, мемлекеттік жекелік әріптестік аясында бұл аппараттан барлық баланы тексертуге мүмкіндік аламыз. Әдетте мұндай балалар ерте бастан емделмесе жағдайы ауырлап кетеді. Сондықтан, ауруды ерте бастан анықтап, емді дер кезінде бастаған дұрыс. Халықаралық дерекке сенсек, осындай аппаратпен тексеруге әлемде туылған нәрестелердің 5 пайызы мұқтаж болады екен», - деді Гүлнар Святова.
Медициналық генетиктер қауымдастығының хатшысы, молекулярлы медициналық орталығының дәрігер-генетигі Орманқызы Айжанның айтуынша, жаңа аппаратпен зат алмасу бұзылуынан болатын ауытқулар: муковисцидоз, фенилкетонурия, ацидоз ауруларын анықтауға болады. Егер ол бала нәресте кезінен тиісті емін қабылдаса, болашақта денсаулығы анағұрлым жақсы болмақ.
«Осы ауруларды дер кезінде анықтау үшін Молекулярлы медицина институты мен Молекулярлы медицина орталығы қойып жатыр. Қолжетімді қылу үшін барлық жағдай жасап жатырмыз. Сонымен қатар, қаладағы маман тапшылығы мәселесі де шешілетін болады. Егер бұрын тегін медициналық қызмет көлемі аясында бір орталықта бір ғана маман барлық қаланың жүкті әйелдерін тексеріп келген болса, келер жылдан бастап біздің орталықтың дәрігерлері қабылдай бастайды. Орталық келер жылы осы мақсатта тендерге қатыспақ», - деді Айжан Орманқызы.
Статистикаға келер болсақ, 2007 жылдан бері 2,1 млн жүкті әйел мен 3 млн жаңа туған нәресте арнайы генетикалық скринингтен өткен. Соның нәтижесінде ішкі дамуында ауытқу бар 14216 баланың ауруының алды алынды. Хромосомалық ауытқуы бар 1732 бала анықталды. 398 гипотериозбен ауыратын бала, 123 фенилкетонуриямен ауыратын бала анықталды. Барлығы 521 бала дер уақытында ем қабылдағандықтан, қазіргі кезде мүгедектіктен аман қалған.
Мемлекеттік скринингтік бағдарламаның арқасында туабітті генетикалық ауытқудан өлім көрсеткіші 4 есе азайған.

inform.kz