Жыл сайын Қазақстанда 400 мыңға жуық нәресте дүниеге келеді. Әрбір сәбиге туғаннан кейін бірден міндетті түрде неонаталдық скрининг жүргізілуі тиіс. Скрининг туралы сауалдарға ҚР ДСМ Медициналық генетика бойынша штаттан тыс бас маманы Гүлнар Святова жауап берді, деп жазады Egemen.kz.Неонаталдық скрининг – бұл жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын аурулардың болу-болмауын анықтау үшін, диагностикалау және емдеу үшін тексеру. Неонатальдық скрининг кейіннен нәрестенің мүгедектігіне әкелуі мүмкін аурулардың ауыр түрлерінің дамуына жол бермейді. Сонымен қатар аталған скрининг - жалпы туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді әдістерінің бірі.2007 жылы Қазақстанда екі ауруды анықтауға неонаталдық скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілді. Олар: фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ТБГ). ФКУ – ағзаға тағамдық ақуызбен енетін амин қышқылы-фенилаланин алмасуының туа біткен генетикалық бұзылуы. ТБГ – қалқанша безі қызметінің толық немесе ішінара бұзылуынан болатын сырқат. Ол туғаннан бастап білінеді. Дәрігерлер нәрестеге міндетті неонаталдық скрининг жүргізіп, ФКУ немесе ТБГ-ні ерте анықтап, уақытылы ем тағайындау арқылы оның дамуына қолайлы болжам жасайды. Егер сәби емделмесе, кейін ақыл-ой дамуында ауыр кемістік дамиды.Қазақстандағы генетикалық скрининг жүйесі халықаралық стандарттарға сәйкес келеді және 2017 жылдан бастап Халықаралық неонаталдық скрининг ұйымының ISNS еуропалық тобының ресми мүшесі.
Жаңа туған нәрестелердің скринингі жоғары тиімділік көрсетті. Республика бойынша неонаталдық скринингтен өткен нәресте саны 2007 жылы 52% болса, 2020 жылы бұл көрсеткіш 97,4%-ға дейін өсті.
2007 жылдан бастап 2021 жылдың маусымына дейін Қазақстанда 3 863 502 жаңа туған нәрестеге тексеру жүргізілді. Туа біткен гипотиреозы бар - 538, фенилкетонуриясы бар 177 нәресте анықталды. ФКУ және ТБГ бар барлық нәресте уақытылы емделді.Барлық нәресте неонаталдық скринингтен алғашқы 2-3 тәулікте (дүниеге келгеннен кейінгі 25-72 сағатта) өтеді. Шала туған нәрестелерге 7-14 күнінде скрининг жүргізіледі.Зерттеу перзентханада жүргізіледі. Оны жүргізуді неонатолог дәрігер тағайындайды. Арнайы оқытылған мейірбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен қанның құрғақ дағын алады.Егер сәбиге перзентханада неонаталдық скрининг жүргізілмесе, жаңа туған нәрестелер стационарында немесе тұрғылықты жері бойынша алғашқы медициналық-санитариялық көмек ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде жүргізіледі.Ауытқу анықталған жағдайда дәрігерлер нәрестенің отбасына жедел хабарлайды және оларды қосымша тексеруге шақырады. Сұрақ туындаған жағдайда генетик дәрігерге, облыстық немесе қалалық медициналық-генетикалық консультацияға жүгінуі керек.Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу тек қана таңертең аш қарынға жасалады және тамақтану арасындағы интервал 2,5-3 сағатты құрауы керек. Бұл өлшенген маркерлердің концентрациясы дұрыс болуы үшін маңызды.
«Егер сізде медициналық көмек алуға байланысты сұрақтар туындаса, өз емханаңыздағы пациентті қолдау қызметіне хабарласа аласыз. Сондай-ақ Медициналық сақтандыру қорының 1406 байланыс орталығы, «Qoldau 24/7» мобильді қосымшасы, Қордың www.fms.kz  сайты, Telegram-дағы Saqtandyry-bot кері байланыс арналары арқылы өтініш бере аласыз», деп жазады Әлеуметтік медициналық сақтандыру қорының Нұр-Сұлтан қаласы бойынша филиалының баспасөз қызметі.